מחקר חדש שבוצע בשיתוף פעולה בין רופאים לחוקרים מהמרכז הרפואי איכילוב תל-אביב, רמב"ם, שיבא וצוות מגרמניה, חשף את הבסיס הגנטי למחלת העור פמפיגוס וולגריס. כתב העת למחקרי רפואת עור פרסם בחודש שעבר דיווח על התגלית.
עוד בעניין דומה
פמפיגוס וולגריס (Pemphigus vulgaris) או בוענית בעברית, נמנית עם מחלות העור הקשות המוכרות לרפואה. היא מתפרצת לרוב בעשור החמישי או השישי לחיים ותסמיניה הם שלפוחיות מרובות על פני העור ובריריות חלל הפה ואיברי המין. ללא טיפול הולם המחלה עלולה לגרום למוות תוך זמן קצר. בשנים האחרונות התברר שהמחלה נובעת מיצירת נוגדנים עצמיים הפוגעים בקשרים הבין תאיים בשכבות העליונות של העור. אמנם מדובר במחלה של מבוגרים, אך יש לה בסיס גנטי מוצק, וידוע על משפחות שבהן חלו כמה כני משפחה. ניתן למצוא נוגדנים עצמיים הקשורים במחלה גם בקרב בני משפחה בריאים של החולים. שכיחות המחלה משתנה בקבוצות אתניות שונות. היא שכיחה פי 40 יותר בקרב אוכלוסיות שונות ממוצא יהודי בהשוואה לאוכלוסיות אחרות.
את המחקר הבין-לאומי ניהל פרופסור אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי איכילוב יחד עם עמיתיו פרופסור ראובן ברגמן מרמב"ם וד"ר אבנר ברזילאי משיבא וכן פרופסור איברהים סלח, יליד מצרים, מאוניברסיטת לובק שבגרמניה. מאמר על התגלית התפרסם ב-Journal of Investigative Dermatology. החוקרים מסרו כי התברר שווריאציות גנטיות בגן ST18 משפיעות על הנטייה של אנשים ממוצא יהודי ומצרי לפתח את המחלה.
ד"ר עופר שריג מהמרכז הרפואי תל-אביב, שכתב את המאמר, מסר: " למרות שפמפיגוס וולגריס נחשבת למחלה נדירה במיוחד בעולם הרחב, שכיחותה גבוהה בקרב האוכלוסייה היהודית. לכן יכולנו לכלול במחקר שלנו את מספר החולים הגדול ביותר שגויס עד היום לצורך מחקר של המחלה הזאת". במהלך המחקר חיפשו שינוים גנטיים, המובילים לנטייה לפתח את המחלה, על פי כל הגנום האנושי ולא רק באזורים קטנים בו כפי שנעשה עד היום.
פרופסור שפרכר אמר כי "נדירות פמפיגוס וולגריס היא מכשול משמעותי בחקר המחלה, אולם חובה עלינו לנסות להבין טוב יותר את הבסיס של כל מחלה, גם אם היא נדירה, כדי לשפר את דרכי ההתמודדות אתה. הירתמותם של עמיתינו במחלקת העור במרכז הרפואי רמב"ם בחיפה בניהולו של פרופסור ברגמן וממחלקת העור במרכז הרפואי שיבא בתל-השומר בניהולו של ד"ר אביב ברזילאי, יחד עם התגייסותו של ארגון חולי הפמפיגוס בארץ, היו נקודות מפתח בהצלחת המחקר".
מתוצאות המחקר עולה כי לנשאים של הווריאציות הגנטיות שנמצאו, יש סיכוי גבוה פי 6 לפתח את המחלה החמורה. הווריאציות הללו מובילות לעלייה בביטויו של הגן של ST18 בעור. מאחר ש-ST18 מעודד מוות תאי, עלייה בביטוי החלבון הזה עלולה להפוך את תאי העור לרגישים יותר להשפעתם המזיקה של הנוגדנים העצמיים המעורבים בגרימת המחלה. ד"ר שריג ציין כי "יש בחשיפת הבסיס הגנטי של המחלה הרבה מעבר להרחבת הידע וההבנה שלה. במקרה הנוכחי, הממצאים שלנו פותחים אופק חדש לטיפולים עתידיים בפמפיגוס המבוססים על הידע החדש שנצבר במחקרנו".