דעות

יישומה של רפואה מותאמת אישית בעידן חדש

תכניתה של הרפואה המותאמת אישית היא להתאים תרופה למבנה גנטי ומולקולרי המתקשר למאפיינים הגופניים היחודיים של כל מטופל

העידן הנוכחי מאופיין בהתקדמות טכנולוגית, מדעית ורפואית מהירה ביותר - התפוצצות המידע. בחיי היום יום קיים פער הולך וגובר בין הידע המצטבר ממחקר בסיסי, גנטי ומולקולרי לבין יישומו ליד מיטת החולה.

החולים שונים זה מזה, במגדר, בגיל, בגובה, במשקל, במוצא, בהיסטוריה המשפחתית, בהתנהגות, בקודים החברתיים, בתזונה, בפעילות גופנית, במבנה הגנטי ועוד.

ההתייחסות הנוכחית לאדם החולה היא בהתאם לאבחנה הקלינית ולפרוטוקול הטיפולי השגרתי המתאים לאדם הממוצע. למה המצב דומה? לנסיון להלביש חליפה במידה אחת המתאימה לכל מידה, ללא קשר למאפיינים הגופניים היחודיים של האדם. הקוים המנחים הקליניים המסתמכים על עקרונות ה Evidence Based Medicine ולאו דוקא מייצגים את הממוצע שבחולים ולא את החולה הספציפי היושב לפנינו וזקוק לייעוץ, טיפול ותמיכה באופן מותאם אליו/ה. מהות הרפואה המותאמת אישית היא להתאים לכל חולה את החליפה היחודית לו/לה, אם במניעה של מחלות או בבחירה של הטיפול וזאת על בסיס הנתונים הקליניים, הגנטיים המולקולריים של החולה הספציפי ובשיתוף עמו.

המהפכה הזו כבר כאן ומיושמת הלכה למעשה לדוגמא בתחום הטיפול. במקום נסיון לתת תרופה אחת ואחידה לכל הסובלים ממחלה מסויימת, התכנית היא להתאים התרופה למבנה הגנטי והמולקולרי, כדי להביא ליעילות גבוהה יותר עם תופעות לוואי נמוכות יותר.
הדוגמאות לכך רבות:
1.  בתחום האונקולוגיה ניתן היום לאפיין את המוטציה הגנטית הספציפית המסכנת את החולה ולהציע טיפול מניעתי כמו במקרה של סרטן שד. במקרה של סרטן שד או סרטן המעי הגס נהוג לשלב תרופות ביולוגיות בהתאם למוטציות הקיימות בגידול עצמו. תרופות אלו חוסמות אתרים מולקולריים חשובים להתפתחות הממאירות אך אינן יעילות בהעדר אתר כזה.
2.  בתחום הקרישה – לחולים המיועדים לקבל קומדין או נוגדי קרישה אחרים.
3.  היפרליפידמיה – חולים המטופלים בסטטינים וסובלים מתופעות לוואי, לחלקם יש מוטציה ספציפית בגן הקשורה לכאבי שרירים.

מהות הרפואה המותאמת אישית היא להתאים לכל חולה את החליפה היחודית לו/לה, אם במניעה של מחלות או בבחירה של הטיפול וזאת על בסיס הנתונים הקליניים, הגנטיים המולקולריים של החולה הספציפי ובשיתוף עמו

אולם, בשטחים אחרים אנחנו עדיין בפיגור מסויים. כך לדוגמא בסכרת והשמנה המחקרים האחרונים מוכיחים כי כ-40 גנים שונים תורמים להתפתחות סכרת מסוג 2, וכי תאי שומן מפרישים הורמונים וציטוקינים המשפיעים על פעולת האינסולין. אך למרות זאת אנחנו מטפלים בחולים אלה, ללא קשר למבנה הגנטי כי הפנוטיפ נראה לנו זהה וחסרות לנו תרופות מדוייקות יותר עם אתרים ביולוגיים ספציפיים.

השאלה היא מה הם החסמים לישומה של רפואה מותאמת אישית בחיי היום יום. התשובה נוגעת בשטחים רבים החל מפער בין הידע המולקולרי לזה המיושם קליני, קושי וחוסר אמצעים לאבחן על בסיס הביואינפורמטיקה, חוסר זמן במפגש בין רופא – חולה, תהליכים רגולטוריים, חוסר במערכות תומכות החלטה וחוסר בתרופות מתאימות.

בפברואר 2012 ערכנו את הכנס הבינלאומי הראשון בתחום הרפואה המותאמת אישית בפירנצה איטלה, ובו חלק מהשאלות האלה נדונו, אך לא לכולן ניתן לתת תשובה. אני מאמין כי אנחנו צועדים במהירות לעידן זה ואם לא נגיע לשם לבד, המטופלים שלנו יאלצונו להגיע לשם, לאור היכולת שלהם ללמוד על מחלתם ולצבור מידע מאתרי אינטרנט ויעוצים on line, ואף ליזום בדיקות גנטיות מחברות שונות תמורת תשלום של כ- 1000$.

פרופסור אדי קרניאלי מרמב"ם – יו"ר הכנס האירופי הראשון לרפואה מותאמת אישית

נושאים קשורים:  דעות,  רפואה מותאמת אישית
תגובות