חדשות

רופאים מהדסה ושערי צדק זיהו את הגן המעורב בהתפתחות השחלה

מהמחקר עולה כי ישנו קשר בין הגן שנתגלה לכשל שחלתי מוקדם אצל נשים

צוות מומחים בראשות ד"ר דוד צנגן מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים במרכז הרפואי הדסה ופרופסור אפרת לוי-להד מנהלת המכון לגנטיקה רפואית בשערי צדק זיהה את הגן המעורב בהתפתחות השחלה. הגן אחראי לפעילות האסטרוגן והחוקרים מניחים שהוא גם ממלא תפקיד בחלוקת התאים באיברי הרבייה. זיהוי הגן הוגדר כפריצת דרך בהבנת ההתבגרות המינית. המחקר תורם מידע נוסף לגבי הגנים המשפיעים על התפתחות השחלה ויכולת הביוץ.

המחקר נערך במימון הקרן הישראלית למדעים ובסיוע לשכת המדען הראשי במשרד הבריאות והוא מתפרסם בכתב העת American Journal of Human Genetics. החוקרים מסרו כי החלו בעבודתם לפני כשלוש שנים, כאשר למחלקת הילדים בהדסה הגיעה נערה שלא עברה את תהליך ההתבגרות. "מדובר בתופעה נדירה מאוד", הסביר ד"ר צנגן, "של נשים שאינן מתבגרות מינית ולא מופיעים אצלן סימני מין משניים, על אף הימצאות מבנה גנטי נקבי (כרומוזומים XX)". הבדיקות העלו כי התופעה נפוצה בקרב קרובות משפחה נוספות.

מעגל המחקר התרחב והתבצע חיפוש במבנה ה-DNA, במטרה לאתר את הגן הפגוע. נערך ריצוף מלא של הגנום בקרב שתי בנות משפחה הסובלות מהתופעה, ונמצאה מוטציה בגן המדובר בלבד. "כשהגן הזה פגום, נפגעת פעילות האסטרוגן שהיא בעלת חשיבות מרכזית בהתבגרות המינית של האישה. הפגיעה בפעילות זו מזיקה להתפתחות השחלות".

ד"ר דוד צנגן ופרופסור אפרת לוי-להד

ד"ר דוד צנגן ופרופסור אפרת לוי-להד (צילום: בי"ח הדסה)

עד היום קיימת הבנה מעטה יחסית של הגנים שאחראים להתפתחות השחלה, וזאת בהשוואה לידע הרב יחסית שהצטבר לגבי התפתחות האשכים. פרופסור לוי-להד הוסיפה: "לגילוי עשוי לסייע להבנת תופעות הקשורות בחוסר התפתחות של השחלות, לדוגמה כשל שחלתי מוקדם בנשים, המוביל לאי-פוריות בשנות השלושים לחיים. המוטציה הספציפית שגילינו כנראה איננה פוגעת בפוריות בגברים, אולם מדובר בגן שגם אחראי לחלוקה של תאי הזרע, וייתכן שמוטציות אחרות בגן גורמות לאי-פוריות בקרב זכרים".

שותפים נוספים למחקר הם: ד"ר יותם קאופמן, שרון זליגסון, שירה פרלברג, הילה פרידמן וד"ר פנחס רנבאום מהמכון לגנטיקה בשערי צדק; ד"ר מועין כנעאן מאוניברסיטת בית-לחם; ד"ר לירן כרמל ואיל גוסוב מהמחלקה לגנטיקה באוניברסיטה העברית בירושלים; וד"ר מהא עטואן וד"ר עבד-אלסלאם אבו-ליבדה מהיחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים בהדסה.

המחקר המלא בכתב העת AJHG:

XX Ovarian Dysgenesis Is Caused by a PSMC3IP/HOP2 Mutation that Abolishes Coactivation of Estrogen-Driven Transcription: David Zangen at el., The American Journal of Human Genetics, doi:10.1016/j.ajhg.2011.09.006

נושאים קשורים:  חדשות,  אנדוקרינולוגיה,  המרכז הרפואי "שערי צדק",  המרכז הרפואי "הדסה",  דוד צנגן,  פרופסור אפרת לוי-להד
תגובות