חדשות

חוקרים מסורוקה גילו את הגן הראשון המעורב בקוצר ראייה קשה

הצוות, בראשות פרופסור אוהד בירק, איתר את הגן שגורם להיווצרות גלגל עין ארוך מהרגיל

פרופ' אוהד בירק (צילום: דני מכליס, אונ' בן-גוריון)

פרופ' אוהד בירק (צילום: דני מכליס, אונ' בן-גוריון)

צוות מחקר ממכון הגנטיקה במרכז הרפואי סורוקה בבאר-שבע והמכון לביוטכנולוגיה באוניברסיטת בן-גוריון הכולל גם חוקרים ממחלקת עיניים בסורוקה, זיהה את הגן הראשון המעורב בקוצר ראייה קשה ללא פגמים נלווים במערכות אחרות בגוף. על עבודת המחקר מדווח כתב העת American Journal of Human Genetics.

בראשות צוות המחקר עמד פרופסור אוהד בירק, וקבוצת המחקר כללה את רופאת העיניים ד"ר ליבה גרדשטיין, וכן את חיימה לוי, נדב בלפר וטובה ליפשיץ, וממכון הגנטיקה את גינת נרקיס, חליל אל-אמור וחליל אל-דבור וכן את שיקמה מרדכי (ביוטכנולוגיה). נוסף לחוקרים מישראל לקחו חלק בפרויקט גם חוקרים מהמרכז לביוכימיה רפואית באוניברסיטת אולו (Oulu) בפינלנד.

פרופסור בירק מספר על התגלית: "מדובר בגן LEPREL1, המקודד לאנזים הדרוש לשינויים החלים בשלבים מתקדמים של יצירת קולגן. בהעדר עותק פעיל של הגן הזה, הקולגן שבגלגל העין לא נוצר בצורתו התקינה וגלגל העין ארוך מהרגיל. התוצאה: קרני האור ממוקדות במקום הלא נכון - קדימה לרשתית. יכולת הראייה למרחוק מטושטשת ומופיע קוצר ראייה".

הגן הפגום אותר בשבט בדואי בנגב שבו שכיחות גבוהה של קוצר ראייה קשה מגיל צעיר. במחקר נבדקו השלכות המוטציה במודל של תאי תולעת עש. הוכח שהמוטציה מונעת לחלוטין את תפקוד החלבון שאליו מקודד הגן LEPREL1 .

קוצר ראייה הוא הפגם השכיח ביותר בעיניים בבני אדם ובנוסף לליקוי ראייה גורם להתרחשות מוגברת של בעיות נוספות כמו התנתקות הרשתית והופעה מוקדמת של קטרקט וגלאוקומה. קוצר ראייה היא תכונה תורשתית בעיקרה. המשך המחקר בעתיד עשוי להבהיר אם שינויים או פגמים בגן או בגנים הקשורים בו, גורמים לקוצר ראייה גם באוכלוסיות נרחבות יותר.

קבוצת המחקר של פרופסור בירק איתרה עד היום במחקרים קודמים את הבסיס המולקולרי של יותר מ-15 מחלות תורשתיות בבני אדם ובעקבות זאת פותחו בדיקות סקר ומניעה שמיושמות באוכלוסייה הבדואית, הערבית והיהודית בישראל וכן בחו"ל.

למחקר המלא

נושאים קשורים:  חדשות,  גנטיקה,  גלאוקומה,  קטרקט,  המרכז הרפואי "סורוקה",  קוצר ראייה,  פרופסור אוהד בירק
תגובות