היפראקטיביות

זוהו CNVs סומטיים ותורשתיים נדירים ב-ADHD

חלק מה-CNVs שזוהו ב-DNA של אנשים שסובלים מ-ADHD נמצאו גם ב-DNA של אנשים שסובלים מ-ASD

17.08.2011, 11:54
ביטוי גנים (אילוסטרציה)
ביטוי גנים (אילוסטרציה)

מחקר שנערך בקנדה ושמטרתו היתה לזהות שינויים גנטיים שקשורים בהפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות (ADHD) נבדק ה-DNA של 248 אנשים שסובלים מ-ADHD לשונות במספר החזרות של רצפים (CNVs - copy number variations). השונות כללה גם שינויים גנטיים סומטיים וגם שינויים גנטיים נדירים תורשתיים.

ב-19 מקרים זיהו החוקרים CNVs נדירים תורשתיים. השינויים האלה לא נמצאו ב-DNA  של 2,357 אנשים מקבוצת הביקורת. חלק מהשינויים היו במקטעים שכבר דווחו כקשורים ב-ADHD כגון הגן DRD5 והאזור 15q13, וחלקם היו בגנים שטרם קושרו ל-ADHD – ASTN2, CPLX2, ZBBX ו-PTPRN2.

עבור 173 מהמשתתפים במחקר עמד לרשות החוקרים גם DNA  של ההורים. בשלושה מקרים הם זיהו CNVs דה-נובו. ה-CNVs האלה היו בגנים שמתבטאים במוח:  DCLK2, SORCS1, SORCS3 ו-MACROD2.

חלק מהגנים שזוהו כקשורים ב-ADHD זוהו בעבר כקשורים בהפרעות נוירו-התפתחותיות אחרות, ובכלל זה תסמונת הספקטרום האוטיסטי (ASD). לאור זאת, בחנו החוקרים אם CNVs אחרים שזוהו במחקר הנוכחי מופיעים גם הם ב-DNA  של אנשים שסובלים מ-ASD. במחקר קוהורט הם בדקו 349 אנשים שסובלים מ-ASD. האסוציאציה החזקה ביותר עם ADHD ו-ASD היתה לחסרים בגנים ASTN2 ו-TRIM32, שמתבטאים במערכת העצבים. נמצאה אסוציאציה גם לגנים CHCHD3 ו- MACROD2 ולאזור 16p11.2.

 ערכה: ד"ר דורית שנון

מקור:

Rare Copy Number Variation Discovery and Cross-Disorder Comparisons Identify Risk Genes for ADHD: Lionel A.C. et al., Sci Transl Med 10 August 2011: Vol. 3, Issue 95, p. 95ra75 DOI: 10.1126/scitranslmed.3002464

נושאים קשורים:  היפראקטיביות,  ספקטרום אוטיסטי,  מחקרים,  הפרעות קשב וריכוז
תגובות
גלעד חבצלת
23.08.2011, 12:11

המאמר מעניין מאד. כל מי שעוסק בתחום יודע כי המרכיב הגנטי
הוא חזק ביותר בהפרעות קשב. כך שאם אתה מאבחן ילד/ה עם
ADHD אתה שואל את ההורים מי משניהם העניק לו או לה את
"המתנה" הזו. בכל מקרה אם נתייחס לתוצאות של שיטת הרצפים
החוזרים, התוצאה כאן "מאכזבת" . רק 19 מתוך 248 בקבוצת
המחקר התגלו עם רצפים חוזרים שונים מהמקובל. בודאי שלגבי
כותבי המאמר השוני הוא משמעותי ביותר לגבי קבוצת הבקורת הגדולה
שם לא נמצאה בכלל שונות ברצפים החוזרים.
על כל פנים הדרך עוד ארוכה לזיהוי הגנים העיקריים
המשתתפים בתהליך של "יצירת" ילד עם הפרעת קשב.
נראה שמדובר בהשתתפות של אלפי או מאות אלפי גנים.
כמו כן נראה שידרשו שיטות יותר מדוייקות לזהות את רצפי
הגנים המשתתפים בתהליך
ד"ר גלעד חבצלת
מומחה לרפואת ילדים ולהפרעות קשב

יערה שגיג
01.01.2012, 16:35

הפרעות קשב מבוגרים ראויות לציון מאחר ולא רק בני נוער סובלים מהן. אבחון הפרעת קשב מבוגרים יכולה להפתיע אנשים בוגרים "שהתרגלו" לחיות עם בעיית קשב מסויימת בנערותם וחייהם הבוגרים ומחליטים על טיפול בהפרעת קשב בלי ריטלין באמצעות שמן דגים או אומגה 3 מרווה.