פולימורפיזם

פולימורפיזם גנטי בעשרות גנים הקשורים בפעילות המערכת החיסונית בקרב חולים בטרשת נפוצה

במחקר גנטי רב-היקף בקרב חולים בטרשת נפוצה זוהו SNPs בגנים שמעורבים בפעילות המערכת החיסונית, שרבים מהם קשורים במחלות אוטו-אימוניות שונות

15.08.2011, 17:36

במחקר שרוכז באוניברסיטת אוקספורד ובאוניברסיטת קמברידג', שבו השתתפו חוקרים ממאה עשרים ותשעה מוסדות מחקר בחמש-עשרה מדינות, זוהו SNPsי(single nucleotide polymorphism) בחולים שסובלים מטרשת נפוצה. החוקרים השוו את ה-DNA של 9,772 חולים בטרשת נפוצה ל-DNA של 17,376 אנשים בריאים.

הודות לגודלו של המחקר הם הצליחו לזהות SNPs רבים, ובהם 23 מה-SNPs שעליהם דווח בעבר בהקשר של מחלה זו (כמעט כל אלה שזוהו טרם המחקר הנוכחי), 29 SNPs שלא זוהו בעבר ושהימצאותם יוצרת פגיעות להתפתחות המחלה, ו- 5 SNPs שיש סבירות גבוהה לקשר בינם לבין פגיעות להתפתחות המחלה.רבים מהגנים שבהם נמצאו SNPs מעורבים בפעילות של המערכת החיסונית, ובעיקר של לימפוציטים מסוג T.

בתוך ה-MHC, שהקשר בינו לבין הסיכון להתפתחות המחלה תואר כבר לפני שנים בעקבות מחקרים בקרב משפחות שבהן שכיחות המחלה גבוהה, הגדירו החוקרים ביתר דיוק את האללים של HLA-DRB1 שקשורים בסיכון גבוה יותר להתפתחות המחלה. הם אשררו שהגן HLA-A אחראי לאפקט המגן של האזור של class I.

שליש מהגנים שבהם זוהו SNPs דווחו בעבר כגנים שמעורבים במחלות אוטו-אימוניות אחרות, כגון סוכרת מסוג 1, מחלת קרוהן, זאבת ודלקת מפרקים שגרונית. שניים מהגנים שבהם נמצאו SNPs מעורבים במטבוליזם של ויטמין D, דבר שיכול להסבר את הקשר שנמצא בעבר בין מחסור בוויטמין D לבין עלייה בסיכון להתפתחות טרשת נפוצה.

ערכה: ד"ר דורית שנון
מקור:

Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis: The International Multiple Sclerosis Genetics Consortium & The Wellcome Trust Case Control Consortium 2132 Nature Volume: 476, Pages: 214–219, 11 August 2011 doi: 10.1038/nature10251

נושאים קשורים:  פולימורפיזם,  טרשת נפוצה,  מחקרים,  מחלות אוטואימוניות
תגובות