מוטציה

מוטציה שכיחה בגן שמקודד ל- ß-defensin גורמת לפגיעה בתפקוד תאי הזרע

במחקר קוהורט פרוספקטיבי בקרב זוגות שמנסים להשיג הריון טבעי, נמצא שזוגות שבהם הגבר היה הומוזיגוט למוטציה ב-DEFR126 היו בעלי סיכוי נמוך יותר להשיג הריון

02.08.2011, 13:17

חוקרים מ-UCD זיהו מוטציה בגן DEFB126 שגורמת לפגיעה בתפקוד תאי זרע ובפוריות שלהם. DEFB126 מקודד לחלבון ß-defensin, חלבון שמיוצר באפידידימיס ונספג במעטפת של תאי הזרע. לחלבון מיוחס תפקיד בהגנה על הזרע מפני המערכת החיסונית של הנקבה ובתנועה היעילה שלו ברירית של מערכת המין הנקבית.

שכיחות האלל הפגוע גבוהה הן באוכלוסיה האירופית (0.47) והן באוכלוסיה הסינית (0.45). בגברים הומוזיגוטים לאלל המוטנט הקשירה של הלקטין של Agaricus bisporus פחותה מזו שבקרב הומוזיגוטים לאלל הנורמלי או הטרוזיגוטים, אינדיקציה להימצאות פחות אתרים עם אוליגוסכרידים. קצב המעבר של תאי הזרע שלהם דרך ג'ל של חומצה היאלורונית נמוך ב-84%, למרות שאין פגיעה בתנועה הפרוגרסיבית שלהם ואין בהם פגמים מורפולוגיים.

במחקר קוהורט פרוספקטיבי בקרב זוגות שאך נישאו ושמנסים להשיג הריון טבעי, נמצא שזוגות שבהם הגבר היה הומוזיגוט למוטציה ב-DEFR126 היו בעלי סיכוי נמוך יותר להשיג הריון וחלף זמן רב יותר של ניסיון להשיג הריון עד שהניסיון צלח. הזיהוי של מוטציה נפוצה שמשפיעה על תפקוד תאי הזרע והאיפיון של השפעתה עשויים לתרום לאבחון ולטיפול בבעיות פוריות.

ערכה: ד"ר דורית שנון

מקור:

A Common Mutation in the Defensin DEFB126 Causes Impaired Sperm Function and Subfertility. Tollner T.L. et al., Sci. Transl. Med. 3, 92ra65 (2011).

נושאים קשורים:  מוטציה,  דפנסין,  בדיקת זרע,  פוריות הגבר,  פריון,  תאי זרע,  הריון,  מוטציה בגן,  מחקרים
תגובות