חדשות

רופאים מתל אביב וחיפה הודיעו על תגלית חשובה בתחום הגנטי של מחלת האיכתיוזיס

צוות רופאי העור, בדיווח לכתב העת המדעי העוסק בגנטיקה של האדם: מחלת העור קשקשית נובעת מהיעדר החלבון ליפאז N

קבוצת רופאים בראשות פרופסור אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי סוראסקי תל-אביב ובשיתוף עמיתיהם מהמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה, הודיעה על תגלית שאמורה להביא להבנה טובה יותר של הבסיס הגנטי למחלת העור התורשתית קשקשית (Ichthyosis).

התגלית גם תורמת להבנה טובה יותר של מחלות עור שכיחות נוספות ביניהן גם אסתמה של העור (Atopic Dermatitis) הפוגעת בכ-20% מאוכלוסיית הילדים בעולם. התגלית, בתחום הגנטי, מסרו החוקרים, תאפשר לפתח אמצעים רפואיים למניעת הישנות המחלה במשפחה, על-ידי אבחון טרום-לידתי. דיווח על המחקר מתפרסם בגיליון 24 במארס של כתב העת The American Journal of Human Genetics.

החוקרים דיווחו כי בעבודה משותפת שנערכה בשני המרכזים הרפואיים, זוהה הבסיס הגנטי לצורה נדירה של האיכתיוזיס. זוהי מחלת עור נדירה שעלולה להיגרם מפגמים גנטיים שונים. רובם מביאים בסופו של דבר להפרעה ביצור או פיזור השומנים בשכבה העליונה של העור.

פירוק שומני הטריגליצרידים, חיוני לבניית השכבה העליונה של העור. זהות האנזים שאחראי לפירוק הטריגליצרידים באפידרמיס הייתה עד לא מזמן בגדר תעלומה. במחקר הנוכחי, מסרו החוקרים, עלה ביכולתם לפצח את הבסיס הגנטי לצורה הנדירה של האיכתיוזיס, המתאפיינת בהופעה מאוחרת של התסמינים העוריים. נתגלה כי האיכתיוזיס הנדיר נובע מהיעדרו של החלבון ליפאז-N , המתבטא בשכבה העליונה של העור. תפקידו להפוך טריגליצרידים לשומנים יותר קטנים - תהליך חיוני לשמירת תפקודו התקין של העור.

פרופסור שפרכר מסר כי לתוצאות המחקר משמעויות רבות. הוא מצביע על חשיבות חקר המחלות הנדירות, ,המחלות יתומות', שבשל נדירותן, אינן זוכות להכרת הממסד. המחקר בהן יאפשר להעניק טיפול ויעוץ נאותים לחולים ולמשפחותיהם. אבל מחקרים באותן 'מחלות יתומות' גם שופכים אור חדש על תהליכים ביולוגיים מרכזיים ולכן עשוי להביא להבנה טובה יותר ולפיתוח טיפולים חדשים במחלות עור שכיחות המאופיינות בפגמים דומים.

קבוצת המחקר מהמרכז הרפואי סוראסקי תל-אביב כללה גם את שירלי ישראלי, דנה פוקס-תלם, ד"'ר ג'אנה נוסבאק וד"ר עופר שריג ואילו הרופאים מהמרכז הרפואי רמב"ם היו: ד'"ר זיאד חמאיסי ופרופסור ראובן ברגמן.

לתמצית המאמר

נושאים קשורים:  חדשות,  אבחון מוקדם,  רפואת עור,  המרכז הרפואי "רמב"ם",  המרכז הרפואי איכילוב-תל אביב
תגובות