DNA שבדם האם כולל גם כמות קטנה (6%-3%) של DNA עוברי חופשי (ffDNA - free fetal DNA). בין ה-DNA האמהי לבין ה-DNA של העובר יש הבדלים במתילציה. אזורים שבהם מרוכזת שונות כזו מכונים DMRsי(differentially methylated regions).

בדיקת דם לזיהוי תסמונת דאון

בדיקת דם לזיהוי תסמונת דאון

קבוצה מיוון הצליחה לנצל את ההבדלים האלה כדי לקבוע, על-סמך יחסי המתילציה בין מקטעי DMR שונים, אם ב-DNA של העובר יש שני עותקים של רצף DMR מסוים או שלושה. הם השתמשו בנוגדנים כנגד מתיל-ציסטידין כדי להעשיר את הרצפים המבודדים ב- DMR מאזורים שבהם יש בעובר יתר-מתילציה (היפר-מתילציה). על ה-DNA הזה בוצעה ראקציה כמותית של PCR, והשוואה ל-DNA שבו שני עותקים או שלושה עותקים של האזור.

החוקרים השתמשו בשיטה זו כדי לקבוע אם עוברים הם טריפלואידים לכרומוזום 21. אנשים שלהם שלושה עותקים של כרומוזום 21 סובלים מתסמונת דאון. תסמונת דאון היא הגורם השכיח ביותר לפיגור שכלי. טריפלואידיות זו מופיעה ב-1 מכל 700 לידות.

באנליזה של 40 הריונות שהפלואידיות שלהם היתה ידועה לחוקרים (20 נורמלים ו-20 טריפלואידים) הוגדרו יחסי המתילציה בפלואידיות השונה, ואלה שימשו לבידקה של 40 מקרים שלגביהם לא היו לחוקרים נתונים (26 נורמלים ו-14 טריפלואידים) הם הצליחו לזהות בכל המקרים את הפלואידיות הנכונה – 100% רגישות ו-100% ספיציפיות. הבדיקות נערכו בשבוע ה-11.1 עד 14.4 של ההריון.

שיטה זו מאפשרת קביעת טריפלואידיות ללא צורך בבדיקה פולשנית, בדיקה שיש בה סיכון לא מבוטל. השיטה לא מחייבת ציוד או טכנולוגיות מיוחדים.

ערכה ד"ר דורית שנון

מקור:

Papageorgiou E.A. et al., Nature Medicine 2011: Fetal-specific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21