סימנים מוקדמים של ירידה קוגניטיבית טרם ההופעה של אלצהיימר

ככל שעולה תוחלת החיים, מציבה מחלת האלצהיימר אתגר בתחום הבריאות. כאשר מופיעה המחלה, קשה להשפיע השפעה משמעותית על מהלך המחלה. המחקרים ממוקדים, אפוא, במניעה או בזיהוי סימנים בשלבים שקודמים להופעת המחלה.

במחקר קוהורט נבדקו הצאצאים של אנשים שנושאים מוטציה ספציפית בגן שמקודד לחלבון פרה-סנילין 1 (PSEN1). המוטציה E280A גורמת להופעת אלצהיימר בגיל צעיר, ועוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. כל האנשים שנושאים מוטציה זו יפתחו אלצהיימר בגיל צעיר יחסית.

המוטציה הזו נדירה, אך יש אזור בקולומביה שרבות מהמשפחות שבו נושאות את המוטציה הזו. במטרה לאפיין את מהלך המחלה משלבים מוקדמים של ליקוי קוגניטיבי מתון

(Mild Cognitive Impairment – MCI) ועד להופעת סימנים של שיטיון, עקבו החוקרים אחר נשאים של PSEN1 E280A משנת 1995 ועד שנת 2010. 1,784 נשאים זוהו, ואחר 449 מהם נעשה מעקב מלא. מהמחקר עלו הממצאים הבאים:

ירידה קוגניטיבית מתונה נצפתה, בכל האנשים שנשאו את המוטציה, כבר עשרים שנה לפני הופעת המחלה. עובדה זו מעלה את האפשרות שאפשר יהיה לנצל את התקופה הארוכה הזו להתערבות טיפולית במהלך המחלה.

ערכה ד"ר דורית שנון

מקור:

Acosta-Baena N. et al., The Lancet Neurology 2011: Pre-dementia clinical stages in presenilin 1 E280A familial early-onset Alzheimer's disease: a retrospective cohort study