חדשות

בדיקת DNA עוברי על-ידי בדיקת דם של נשים בהריון

חוקרים מסין הצליחו ליצור מפה גנטית מהפרגמנטים של ה-DNA העוברי שמצויים בדם האם ולאתר אלל של אנמיה חרמשית שנישא על-ידי האב

13.02.2011, 17:12

כדי לזהות מחלות גנטיות זיהוי מוקדם במהלך ההריון, בודקים את ה-DNA של העובר. כיום, מבוסס אבחון גנטי טרום-לידתי על הפקת DNA מתאים עובריים שנאספים בבדיקה חודרנית ולא נטולת סיכונים משמעותיים, כגון דיקור מי שפיר, דגימת סיסי שילייה או דיקור חבל הטבור.

חוקרים בסין מצאו שאפשר לבצע את הבדיקות הגנטיות תוך שימוש ב- DNA העוברי שמצוי בדם האישה. החוקרים בדקו נוכחות אלל נושא מוטציה של המחלה התורשתית אנמיה חרמשית ((ß-thalassemia. למרות שבמקרה שנבדק נישא האלל נושא מוטציה על-ידי האב, הצליחו החוקרים לאתר את האלל האבהי בדם האם.

הן ה-DNA העוברי והן ה-DNA האמהי שבדם האשה שבורים לפרגמנטים. מקומות השבירה תואמים את האתרים שבהם צפויה להיות חשיפה לנוקלאזות בהעדר הגנה של נוקלאוזומים. אולם, למרות הפרגמנטציה של החומר התורשתי, קביעת הרצף של הפרגמנטים אפשרה יצירת מפה גנטית של רוב הגנום העוברי ואיתור של המוטציות שמצויות בו.

ערכה ד"ר דורית שנון

מקור:

Lo Y. et al., Sci. Transl. Med. 2010: Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of the Fetus.

נושאים קשורים:  חדשות,  אבחון גנטי,  בדיקות הריון,  דיקור מי שפיר,  סיסי שילייה,  דיקור חבל הטבור
תגובות