המחקר בחן את תפקידם של גנים החשודים כמעלים סיכון לסכיזופרניה בפיתוח פגם בקישוריות מוחית. במחקר נבדקו 43 גנים שאותרו במחקר אסוציאציית הגנום (Genome-wide association study), שבוצע על ידי קבוצת הסכיזופרניה בקונסורציום הגנום הפסיכיאטרי.
עוד בעניין דומה
פרופיל הביטוי של גנים אלו בקורטקס הושווה עם הדפוס של פגם בקישוריות המוחית שנבחן באמצעות Diffusion-weighted magnetic resonance. בקבוצת חולי הסכיזופרניה במחקר השתתפו 48 חולים, שהושוו ל-43 נבדקים בריאים.
פרופיל הביטוי הקורטיקלי של הגנים החשודים נמצא בהתאמה משמעותית עם אזורים של פגמים מקרוסקופיים בקישוריות (r=0.588י; p=0.017). בנוסף, ההתאמה בין ביטוי הגנים לפגמים בקישוריות נמצאה כספציפית לחולי סכיזופרניה ולא נמצאה בחולי מחלה דו-קוטבית מסוג 1.
בחינה מעמיקה של כלל 20,737 הגנים המצויים ב-Allen Human Brain Atlas הראתה כמאה גנים שנמצאו כקשורים לתקשורת בין תאית, העברה סינפטית ובקרה על מיקום תאי וחלבוני. ייתכן שגנים אלו, שעד כה לא היו ידועים, קשורים בפתופיזיולוגיה של מחלת הסכיזופרניה.
מסקנת החוקרים היא, כי באנשים הסובלים מהמחלה, ביטוי של גנים המעלים סיכון לסכיזופרניה גורם להיווצרות אזורים בהם קיים פגם בקישוריות החומר הלבן.
מקור:
Romme, I.A.C. et al. (2016) Biological Psychiatry. XXXX