יתר כולסטרול משפחתי

בדיקות סקר ילד-הורה ליתר כולסטרול משפחתי ברפואה ראשונית

מחקר מצא, כי בדיקת סקר ילד-הורה הינה אפשרית במסגרת רפואה ראשונית בביקורים שגרתיים לחיסוני ילדים; מכל 1,000 ילדים שנבדקו, 4 ילדים ו-4 הורים זוהו כבעלי בדיקת סקר חיובית

01.11.2016, 10:19
בדיקת שומנים בדם (צילום: אילוסטרציה)

בדיקות סקר ילד-הורה ליתר כולסטרול משפחתי (Familial hypercholesterolemia) הוצעו כאמצעי לזיהוי אנשים עם סיכון גבוה לתחלואה קרדיווסקולרית מוקדמת תורשתית. מחקר חדש בנושא העריך את היעילות וההיתכנות של בדיקות סקר כאלו ברפואה ראשונית.

נאספו דוגמיות דם קפילרי למדידת רמות כולסטרול ולבדיקת מוטציות של יתר כולסטרול משפחתי מ-10,095 ילדים בגיל שנה עד שנתיים במהלך ביקורים שגרתיים לחיסונים.

ילדים נחשבו לבעלי תוצאות סקר חיוביות ליתר כולסטרול משפחתי אם רמות הכולסטרול שלהם היו מוגברות והם היו בעלי מוטציות ליתר כולסטרול משפחתי או היו להם רמות כולסטרול גבוהות בבדיקה חוזרת לאחר 3 חודשים.

הורה של כל ילד עם בדיקת סקר חיובית ליתר כולסטרול משפחתי נחשב כבעל בדיקת סקר חיובית ליתר כולסטרול משפחתי אם היו בעלי אותה מוטציה כמו הילד. אם לא זוהתה מוטציה, הבדיקה היתה חיובית אם היו בעלי רמות הכולסטרול הגבוהות יותר בין שני ההורים.

שימוש בסף של רמות כולסטרול של 1.53 הכפלות החציון (MoMי, multiples of the median - תואם לאחוזון 99.2) זיהה 28 ילדים עם בדיקת סקר חיובית ליתר כולסטרול משפחתי (0.3% מתוך 10,095 ילדים; 95%CIי0.2-0.4), כולל 20 עם מוטציות של יתר כולסטרול משפחתי ו-8 עם רמות כולסטרול חוזרות של לפחות 1.53יMoM.

בסך הכל, 17 ילדים שהיו בעלי רמות כולסטרול של פחות מ-1.53 MoM, היו גם בעלי מוטציות של יתר כולסטרול משפחתי. סך הכל השכיחות של המוטציות היתה 1 מתוך 273 ילדים (37 מתוך 10,095 ילדים; 95%CIי1/198-1/388).

השימוש של ערך סף כולסטרול ראשוני של 1.35 MoM (אחוזון 95) בנוסף למוטציה, או שתי רמות כולסטרול של לפחות 1.50 MoM (אחוזון 99), זיהה 40 ילדים כבעלי בדיקת סקר חיובית ליתר כולסטרול משפחתי (0.4% מתוך 10,095 ילדים, כולל 32 ילדים שהיו בעלי מוטציה של יתר כולסטרול משפחתי ו-8 ילדים שלא היו בעלי מוטציה) ו-40 הורים שהיו בעלי בדיקת סקר חיובית ליתר כולסטרול משפחתי.

מסקנת החוקרים היתה, כי בדיקת סקר ילד-הורה הינה אפשרית במסגרת רפואה ראשונית בביקורים שגרתיים לחיסוני ילדים. מכל 1,000 ילדים שנבדקו, 8 אנשים (4 ילדים ו-4 הורים) זוהו כבעלי בדיקת סקר חיובית ליתר כולסטרול משפחתי ולכן נמצאים בסיכון גבוה לתחלואה קרדיווסוקולרית.

מקור:
David S. Wald, F.R.C.P., Jonathan P. Bestwick, M.Sc., Joan K. Morris, Ph.D., Ken Whyte, Lucy Jenkins, F.R.C.Path., and Nicholas J. Wald, F.R.S. Child–Parent Familial Hypercholesterolemia Screening in Primary Care. N Engl J Med 2016; 375:1628-1637.

נושאים קשורים:  יתר כולסטרול משפחתי,  בדיקת סקר,  טיפת חלב,  hypercholesterolemia,  מחקרים
תגובות