משרד הבריאות הודיע כי ייאמץ את מסקנות הוועדה למחלות יתומות ונדירות, ויכלול את המחלות במסגרת חוק המחלות הקשות. כמו כן, ימשיך המשרד ויפעיל ועדה מיוחדת למיצוי זכויות החולים במחלות אלה, יקים שלושה מרכזי מומחים רב-תחומיים לטיפול בחולים וידאג להקים רשם למחלות נדירות, בדומה לרשם הסרטן.

על שורת הצעדים החדשים הודיעו בשבוע שעבר המשנה למנכ"ל משרד הבריאות, פרופ’ ארנון אפק, ורכזת הוועדה למחלות נדירות שפעלה ב-2014, המכהנת גם כמנהלת המחלקה להתפתחות הילד ושיקומו במשרד הבריאות, ד"ר הדר ירדני, בעת אירוע השקת "שדולת המחלות הנדירות" בכנסת.

על פי הערכות, כ-3%-8% מהחולים בעולם הם חולי מחלות נדירות (שהוגדרו בעבר כ"מחלות יתומות", אך השימוש במונח נזנח בשל הקשרים שליליים), שבהן שיעור החולים באוכלוסייה הוא נמוך יחסית. בהיעדר מספרים מדויקים, משערים כי בישראל מדובר ב-60 אלף חולים.

ח"כ אבו-מערוף: "בישראל יש חוסר מודעות, נישואי קרובים והיעדר תכנון משפחה וייעוץ גנטי, שיכלו למנוע בביטחון את לידת החולה הבא"

שר הבריאות יעקב ליצמן, שהשתתף באירוע ההשקה, התייחס שוב ליוזמתו להכליל תרופות מצילות ומאריכות חיים, ביניהן גם כאלה המיועדות לחולי מחלות נדירות, במסגרת הביטוחים המשלימים. "אינני מבחין בין תרופות מצילות חיים לבין מאריכות חיים. בשבילי גם חודש חיים נוסף זה הרבה. לכן אני פועל להכניס חלק גדול מהתרופות למסגרת השב"ן", אמר.

שדולת המחלות הנדירות בכנסת הוקמה כיוזמה על-מפלגתית של הח"כים ד"ר עבדאללה אבו מערוף ("הרשימה המשותפת") ויואב קיש ("ליכוד"). בדיון שהתקיים לרגל ההשקה בכנסת השתתפו נציגי עמותות קואליציית המחלות הנדירות, רופאים מומחים לטיפול במחלות נדירות, הורים לחולים וחולים.

החכ"ים ישראל אייכלר ("יהדות התורה"), פרופ’ מנואל טרטנברג ואיילת ורבין-נחמיאס ("המחנה הציוני"), חאמד עמאר ("ישראל ביתנו"), איימן עודה, דב חנין ועאידה תומא סולימאן ("הרשימה המשותפת") שהשתתפו בדיון הודיעו כי יתמכו בשדולה. בסך הכול הבטיחו עד כה יותר מ-40 ח"כים תמיכה בשדולה.

ח"כ אבו-מערוף אמר, כי בישראל ישנו "אחוז גבוה של חולים במחלות יתומות, יחסית לגודל האוכלוסייה, בעיקר בגלל חוסר מודעות, נישואי קרובים והיעדר תכנון משפחה וייעוץ גנטי, שיכלו למנוע בביטחון את לידת החולה הבא".

פרופ’ חנה מנדל, מנהלת היחידה המטבולית לילדים במרכז הרפואי "רמב"ם", אמרה כי "מחלות מטבוליות, שאבחונן המהיר הוא המפתח להצלת חיים, שכיחות יותר מהידוע, גם לצוותים הרפואיים. החולים נתקלים באינספור בעיות, ביניהן פורמולות (מזון) שאינן מסובסדות; טיפול בוויטמינים מצילי חיים עבור החולים שמוגדרים כתוספי תזונה; ותרופות שאושרו לטיפול לפני 10 שנים במינון מסוים שלא מתאים כיום. הנושא הזה איננו עדכני".

נציג הר"י, פרופ’ ראובן צימליכמן, אמר בדיון כי, "הרופא הממוצע מתקשה באבחון מחלות נדירות. הר"י תתמוך בפעולות השדולה, משרד הבריאות והקואליציה – ותסייע להם ככל יכולתה".

דו"ח הוועדה לבחינת נושא המחלות הנדירות בישראל מציין, כי הנושא החל לעלות למודעות הציבורית בשנות ה-80. מחלות נדירות מוגדרות כמצבים מורבידיים המאופיינים בשכיחות נמוכה, ידע רפואי מועט לגביהן, מיעוט מחקרים וחוסר טיפול מתאים. במדינות רבות מחלות אלו מכונות מחלות "יתום" עקב חוסר תשומת לב ומקורות מימון, אלא שלמושג הזה יש כיום פרשנויות בעייתיות ומתייגות.

מחלות נדירות הן קשות, פרוגרסיביות, דגנרטיביות, מסכנות חיים, כרוניות ובעלות שכיחות נמוכה. אין בעולם הגדרה אחידה למחלות נדירות. לפי הדו"ח, "פרדוקס הנדירות" מבטא את העובדה כי למרות שבכל מחלה יש מעט חולים - הרי שבאופן מצטבר מחלות אלו ישפיעו על חלק משמעותי באוכלוסייה. רבים מהחולים במחלות הנדירות אינם מאובחנים או אינם מודעים למחלה.

בנוסף, קיים מחסור גדול במידע לגבי המחלות הנדירות, כי לרובן אין רישום מסודר. הסברה היא שקיימות כיום בעולם בין 5,000 ל-7,000 מחלות נדירות. מדי שנה מתגלות רבות נוספות. ארגון הבריאות העולמי הגדיר כ-5,000 מחלות כנדירות. כ-80% מהמחלות הנדירות הן גנטיות, ומשפיעות על כ-3%-4% מהלידות, או שיש להן רכיב גנטי כלשהו, והן באות לידי ביטוי לאורך כל חיי הפרט.

לפי הדו"ח, יש מקרים שבהם הסימפטומים אינם באים לידי ביטוי מיידי, אך רבות מהמחלות מופיעות בשלב מוקדם בחיים. שלב גילוי המחלה מתרחש במחצית מהמקרים בתקופת הילדות. הסברה היא כי אלרגיות, זיהומים (בקטריאליים או ויראליים), תהליכים דגנרטיביים, פרוליפרטיביים, או סביבתיים, בשילוב עם רכיב גנטי, יכולים להיות מזוהים כגורמים המשפיעים על המחלות.

הדו"ח שהוכן לקראת הדיון בכנסת מוסר, כי כ-30% מהילדים הסובלים ממחלה נדירה ימותו לפני גיל חמש שנים. מלבד המחלות הגנטיות ישנן גם ממאירויות נדירות, מחלות אוטואימוניות, מומים מולדים ומחלות זיהומיות מסוימות.

המלצות הוועדה שיאומצו

ועדה שעסקה בישראל בנושא הכינה תכנית להגדרת המחלות הנדירות וזכויות החולים בהן, לשם קידום השירות הרפואי והשירות הנלווה שיינתן לחולים ולמשפחותיהם. בשלב זה, הוועדה לא ממליצה על חקיקת חוק ייעודי למחלות הנדירות ולכן יש כוונה להכליל אותן במסגרת החוק למחלות קשות.

להלן ההמלצות העיקריות של הוועדה, שמשרד הבריאות הודיע כי בכוונתו לאמץ:

  • הקריטריונים להכללת מחלה נדירה כתוספת לרשימת המחלות הקשות תהיה לכן על פי סעיף 19 א' לחוק. ברשימה תיכלל מחלה ששכיחותה לפחות 1 ל-10 אלפים באוכלוסייה, ועלות התרופה למטופל כרבע מיליון שקל בשנה.
  • רישום החולים במסגרת רשם המחלות הנדירות יבוצע בידי המרכז לבקרה על מחלות בישראל (המקביל ל-CDC). חובת הדיווח תוטל על הרופא המאבחן. יהיו הנחיות ברורות על חובת שמירת סודיות וענישה חמורה למפר.
  • המימון הציבורי לתרופות לחולים אלו ייעשה במסגרת דיוני ועדת סל התרופות. יוגדר מסלול ייעודי לרישום תרופות למחלות הנדירות.
  • בנוסף, לוועדת סל התרופות יוגש מדי שנה מסמך בהקשר לתרופות מומלצות להיכלל בסל תוך התייחסות לעלות ביחס לפרט הבודד, המחקר בתחום וקבלת התוצאים של הטיפול באמצעות טכנולוגיה/תרופה חדשה. תרופות למחלות נדירות יכללו בפנקס התכשירים בישראל .
  • הוועדה המליצה על שינוי חקיקה בנושא זה כך שיבנה מסלול ייעודי לרישום התרופות כמקובל במדינות מערביות אחרות ומטרתו לעודד חברות תרופות לרשום תרופות למחלות נדירות בישראל. לשם כך הומלץ על ביטול אגרת רישום לתרופות למחלות נדירות, מתן הטבות במס לחברות, לאפשר מסלול אישור מואץ ונפרד ממסלול אישור התרופות הרגיל. הפעלת המסלול המקוצר מחייבת תקינה של 5 אנשי מקצוע או תקצוב של העסקת מומחים אד-הוק לקניית ידע.
  • מאחר שלרבים מהחולים במחלות נדירות יש צורך מוגבר בטיפולים פארה-רפואיים, מעבר לתקרת הטיפולים המאושרים היום במסגרת הסל, ממליצה הועדה על "סל נלווה" לטיפולים אלו לחולים במחלות נדירות.

עוד המליצה הוועדה על כמה צעדים לשיפור האבחון של מחלות נדירות בהיותו נושא קריטי ומשמעותי בגישה למחלות אלו, תנאי הכרחי לטיפול בהן ולהורדת שכיחותן באוכלוסייה.

  • יש לאשר אבחון כשמדובר בחשד למחלה הנמצאת בטווח שכיחות שבין 1 ל-2,000 בני אדם ל-1 ל2,500 בני אדם.
  • להרחיב את הזכאות לביצוע ריצוף אקסומי מלא במצבים המתאימים. השנה, למשל, הוגשה לוועדת סל התרופות בקשה לאישור בדיקת ריצוף של האקסום לשם אבחון. הוועדה תומכת בבקשה וממליצה לתקצב את בדיקות הריצוף האקסומי.
  • יש להקים מרפאות המתמחות במחלות נדירות. הן יהיו רב תחומיות ועם צוות רב-מקצועי. יש צורך בשלושה מרכזים גדולים כאלו עבור חולים במרכז הארץ, בצפון ובדרום. בכל מרפאה יהיה רופא-מומחה גנטיקאי, אחות, עובד/ת סוציאלי/ת וצוות במקצועות הבריאות.
  • מטופלים שיש לגביהם חשד כי לקו במחלה נדירה יופנו לאבחון במרכזים המתמחים להתאמת טיפול ומעקב בתדירות שלא תפחת מאחת לשנה. רק במרפאה הייעודית ניתן יהיה לאשר תרופה למחלה נדירה, להחליט על המשך או הפסקת הטיפול בה תוך בחינת אפקטיביות התרופה לאחר 3 שנים.
  • תיקבע הגדרה לסל הטיפולים הנלווה. החולה יקבל התחייבות או "מינוי" שנתי למרפאה שבה יטופל בהתאם לתכנית טיפול אישית. היא תכלול קריטריונים להערכת הישגים, יעדים וטיפול. למרפאה מהסוג הזה גם יופנו חולים קשים לאבחון.
  • הוועדה המליצה כי במהלך ההתמחות של רופאים צעירים ברפואת ילדים, רפואת משפחה וגנטיקה, הם יופנו לביצוע רוטציה במרפאות הנ"ל לשם התנסות קלינית שתיעשה במסגרת סבב אשפוז יום. במקביל יהיו רוטציות גם לאחיות.

כן המליצה הוועדה על הקמת צוות בין-משרדי לזכויות החולים כדי שיוכלו למצות את זכויותיהם. הצוות יכלול נציגים ממשרדי הבריאות, הרווחה, החינוך והמוסד לביטוח הלאומי וכן נציג ממרפאה מתמחה. כדי לשפר את נגישות המטופלים למידע אמין לגבי זכויותיהם, הוועדה המליצה שיבנה לשם כך ערוץ באתר משרד הבריאות ובמערכות המידע הקיימות בתחום בריאות הציבור.