כ-6% מהאמריקאים עברו בדיקות גנטיות מסחריות, שמטרתן לאתר סיכונים למחלות שונות, להצביע על המוצא האתני ולהציג סיכונים למחלות גנטיות בילדיהם; כך עולה מתוך סקר שבוצע על ידי חוקרים מאוניברסיטת הרווארד. הרוב הגדול של משתתפי הסקר שלא ביצעו את הבדיקות אמרו כי הם עשויים להתעניין בביצוע בדיקות אלה אם הן יצליחו בעתיד להראות את הסיכון שלהם ללקות באלצהיימר או בסרטן.

עורכי הסקר, מבית הספר לבריאות הציבור באוניברסיטה, מסרו כי רופאים "רחוקים מלהיות נלהבים" לגבי ערכן של בדיקות גנטיות אלו עבור האוכלוסייה הכללית. בשנים האחרונות כמה חברות מסחריות החלו לנצל את הטכנולוגיה בתחום זה, כדי להציע בדיקות אישיות לכל מי שיחפוץ בכך. נתונים אלה עלו מסקר נפרד, שנערך בקרב רופאים.

לדברי החוקרים, "תוצאות הסקר מעידות על הסבר אפשרי מדוע כל כך מעט אנשים עוברים בדיקות כאלו".

"אין שום ראיות מוכחות שצריך לבצע בדיקות כאלו", אמרה ד"ר לידה ג'ירג'יס, רופאת משפחה בדרום ניו-ג'רזי, שנשאלה על הנושא. היא הוסיפה, כי "יש גם מחסור בטיפולים זמינים  במקרה שסיכונים אכן מזוהים בבדיקות... עד שלא יבוצעו מחקרים בקנה מידה רחב שיציגו את היתרונות לציבור הצרכנים של בדיקות גנטיות, אני מסופקת אם רופאים ידחפו את המטופלים לבצע אותן".

גנטיקה, ריצוף דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

גנטיקה, ריצוף דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

"עד שלא יבוצעו מחקרים בקנה מידה רחב שיציגו את היתרונות לציבור הצרכנים של בדיקות גנטיות, אני מסופקת אם רופאים ידחפו את המטופלים לבצע אותן"

ידוענים, כמו שחקנית הקולנוע אנג'לינה ג'ולי, מקדמים בשנים האחרונות בדיקות אלו לזיהוי וריאנטים גנטיים שמעלים סיכון למחלות – באמצעות ערכות מסחריות, לבדיקה עצמית, שמוכרות בארה"ב חברות כמו 23andMe ואתר Ancestry.com. רק כ-50% מהאמריקנים בכלל שמעו או קראו על בדיקות גנטיות כאלו, עולה מהסקר.

מבין 6% שעברו בדיקות גנטיות, 35% הונעו לכך עקב חששות ודאגות בדבר בעיות בריאות עתידיות של ילדיהם; 25% מאותה קבוצה קטנה עשו זאת מתוך רצון ללמוד יותר בדבר היסטוריה משפחתית ותורשה ו-18% עשו זאת עקב דאגה לגבי בעיות בריאותיות עתידיות שלהם. מקרב אלו שנבדקו בבדיקות גנטיות, השיבו 81% שהן היו "מועילות" ו-10% - שלא.

56% מהנשאלים השיבו לסוקרים כי יתעניינו בנושא בעתיד אם הבדיקה תצביע על הסיכון שלהם לפתח אלצהיימר או סרטן. 57% מאמינים כי בדיקות גנטיות לניבוי מחלות הן מדויקות ברובן ואמינות אבל 24% מאמינים שאין זה כך.

הסקר בוצע במהלך ינואר בשני סבבים, באמצעות הטלפון. תחילה נעשו פניות אקראיות למדגם של 480 אמריקאים בוגרים ובהמשך ל-1,489 בוגרים נוספים. טעות הדגימה לסקר הראשון הייתה 5.3% ובשני 3%. התוצאות משקפות גם את הנושא הדמוגרפי בארה"ב.

סקר הרופאים נעשה באי-מייל, וכלל 1,609 רופאים מומחים בקרדיולוגיה ונוירולוגיה וכן רופאי משפחה שנעשה בשיתוף הרשת החברתית Sermo, שבה חברים 1.8 מיליון רופאים ובעלי מקצועות בריאות אחרים בארה"ב. 27% מהמשתתפים השיבו כי המליצו למטופליהם לעבור בדיקת ריצוף גנומי, אבל 73% השיבו שלא. טעות הדגימה הוערכה ב-2%.

וריאנטים גנטיים, דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

וריאנטים גנטיים, דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

"בסך הכול מדובר במידע חסר משמעות אבל מפחיד, שעלול לפתוח תיבת פנדורה"

אחד ההסברים האפשריים לתשובות הפושרות נמצאת כנראה בשאלה שהוצגה לרופאים: "מה מקנה יותר מידע אבחוני וטיפולי רפואי למטופלים?" 74% מרופאים השיבו שהיסטוריה משפחתית ו-26% - ריצוף גנטי.

"היסטוריה רפואית משפחתית ו'דגלים אדומים' קליניים, כמו גיל מוקדם שבו מופיעים סימני סרטן שד למשל, הם הדרך הטובה ביותר כדי להעריך אם קיימת נטייה לסרטן מסיבה תורשתית", אמר ד"ר צ'אריס אנג (Charis Eng), יו"ר המכון לרפואה גנומית ב"קליבלנד קליניק".

בדיקה גנטית (צילום: אילוסטרציה)

בדיקה גנטית (צילום: אילוסטרציה)

רופאים הביעו דאגה לגבי ההוצאה הכספית שתוטל על המטופל ואי-היכולת לממון אותן על ידי פוליסות הביטוח הקיימות

כאשר הרופאים נשאלו מדוע הם עשויים לא להמליץ על בדיקת ריצוף גנומי למטופליהם טווח התשובות נע בין "בדיקה כזאת איננה מבוססת-ראיות (Evidence based)", או "אינני בטוח מה היתרון הקליני שיושג מהן", וגם "מה יעשה אדם עם מידע שמצביע על כך שקיימת אפשרות שיעבור התקף לב ביום מן הימים?" רופא משפחה אחד שאל את הסוקרים: "מה טוב בכך שאינך יכול לשנות דבר?"

רופאים אחרים הביעו דאגה לגבי ההוצאה הכספית שתוטל על המטופל ואי-היכולת לממון אותן על ידי פוליסות הביטוח הקיימות. "בסך הכול מדובר במידע חסר משמעות אבל מפחיד שעלול לפתוח תיבת פנדורה", אמר אחד מהם.

לעומת זאת, רופאים שהשיבו בסקר כי הם עשויים להמליץ על ביצוע בדיקת רצף גנומי הצביעו על עניין ההיסטוריות המשפחתיות לגבי מחלות תורשתיות חמורות, והביעו תקווה שריצוף גנומי עשוי לספק אבחונים במקרים שבהם קיימת תעלומה לגבי מחלות מסוימות. אחרים הצביעו על ערכו של המידע הנוגע לדנ"א של האדם לשם זיהוי מטופלים שעשויים להיות נשכרים מבדיקות סריקה גנטיות ואולי להיות מופנים לניתוחים מניעתיים.

לפי הסקר, רק 15% מהרופאים נתבקשו בידי מטופל לסייע לו בהבנת הנתונים שעלו מתוך בדיקת גנומית שנעשתה ביוזמת המטופל ודרך ערכה שמוכרת חברה כמו 23andMe או DNA4Life לבדיקה עצמית. רופאים רבים הביעו נכונות לנסות לתת פרשנות גנטית, למרות שיש להם הסתייגויות בדבר יכולתם להיות ברי-סמכא בתחום. 63% אמרו כי אם מטופל הביא את התוצאות מאותה בדיקה מסחרית שביצע ביוזמתו הם עשויים לסייע לו בהסבר ובפרשנות של הנתונים. רק 47% מהרופאים השיבו כי הם מאמינים בתקפות של נתונים גנטיים שמקורם בערכות הביתיות.