בדיקות גנטיות רגילות לרוב מתמקדות בניתוח של גן אחד או מספר גנים בהתאם למאפיינים קליניים. גישה זו משתנה בשנים האחרונות, בשל השיפור בשיטות ריצוף הגנום המאפשרות ניתוח של כמה גנים בו-זמנית.

סוכרת גיל הינקות (סוכרת נאונטלית) הינה המאפיין הגלוי של מספר פנוטיפים שונים, המובדלים על ידי הסיבה הגנטית. תת הסיווג הגנטי קובע את סוג הטיפול שיינתן, כאשר טיפול בסולפונילאוריאה (sulfonylurea) גורם לשיפור באיזון הגליקמי של רב המטופלים עם מוטציות בתעלות האשלגן.

החוקרים במחקר הנוכחי בדקו את ההשפעה של בדיקה גנטית מוקדמת וכוללנית לכל המוטציות הידועות לסוכרת גיל הינקות.

במחקר הקבוצות הגדול והבינלאומי החוקרים כללו מטופלים עם סוכרת גיל הינקות שאובחנו לפני גיל 6 חודשים, שהופנו אליהם מ-79 ארצות. החוקרים זיהו את המוטציות על ידי בדיקות גנטיות כוללניות, וביניהן: ריצוף בשיטת סנגר (Sangar), ניתוח מתילציה על 6q24, וכן בשיטת ריצוף הדור הבא (next-generation sequencing) המכוונות לכל הגנים הידועים שגורמים לסוכרת גיל הינקות.

בין ינואר 2000 ואוגוסט 2013, בוצעו בדיקות גנטיות ב-1,020 מטופלים (571 בנים, 449 בנות). מוטציות בתעלות האשלגן היו הגורם השכיח ביותר לסוכרת גיל הינקות (n=390), אך זוהו פחות בקרב משפחות בהן היו נישואי קרובים (12% בקרב משפחות בהן היו נישואי קרובים, לעומת 46% במשפחות ללא נישואי קרובים; p<0.0001).

משך זמן החציון של התחלואה בסוכרת כאשר בוצעה הבדיקה הגנטית ירד מ-4 שנים לפני שנת 2005 לפחות משלושה חודשים לאחר 2012. ביצוע בדיקה גנטית מוקדמת השפיעה על התמונה הקלינית. בקרב המטופלים בהם זוהה סינדרום וולקוט-רליסון (Wolcott-Rallison syndrome) על ידי הבדיקה הגנטית, 23 (88%) מתוך 26 שנבדקו תוך שלושה חודשים מרגע האבחנה היו בעלי סוכרת בלבד, בהשוואה ל-3 (17%) מתוך 18 המטופלים שנבדקו גנטית מאוחר יותר (>4 שנים; p<0.0001), בהם מעורבות של השלד והכבד הייתה שכיחה.

באופן דומה, עבור מטופלים שאובחנו גנטית עם סוכרת חולפת של גיל הינקות, הסוכרת חזרה רק בעשרה (10%) מתוך 101 המטופלים שנבדקו גנטית מוקדם (פחות מ-3 חודשים), בהשוואה לב-60 (100%) מתוך 60 המטופלים בהם הייתה הפנייה מאוחרת לבדיקות גנטיות (p<0.0001).

החוקרים מסכמים, כי בדיקות כוללניות לכל הסיבות לסוכרת זיהו מוטציות ידועות ביותר מ-80% מהמקרים. תוצאות הבדיקות הגנטיות מנבאות הן את הטיפול הטוב ביותר לסוכרת והן את התפתחות המאפיינים הקשורים בה.

מודל עבודה זה הינו מודל חדש לטיפול קליני, בו הבדיקה הגנטית מקדימה את התפתחות התסמינים הקליניים ומנחה את הטיפול.

מקור:
De Franco, E., Flanagan, S. E., Houghton, J. A., Allen, H. L., Mackay, D. J., Temple, I. K., et al. The effect of early, comprehensive genomic testing on clinical care in neonatal diabetes: An international cohort study. The Lancet,