אוטיזם

גיל האב משפיע על שיעור המוטציות החדשות

במחקר שנערך באיסלנד נמצא כי השפעת גיל האב בעת ההפריה על שיעור המוטציות החדשות בקרב צאצאיו גדולה מכפי שנהוג לחשוב

23.09.2012, 09:18

במחקר שנערך באיסלנד בוצע ריצוף של ה-DNA של 78 שלשות הורים-ילד, שכללו 219 בני אדם (בחלק מהמקרים נכללו זוג אחים, ובכמה מקרים נכללו שלושה דורות של משפחה אחת). מתוך המשתתפים, 44 אובחנו כסובלים מ-Autism spectrum disordersי(ASD) ו-21 אובחנו כסובלים מסכיזופרניה. כמו כן  בוצע ריצוף של ה-DNA של 1,859 איסלנדים נוספים, על מנת לבטל את השפעתם של ארטיפקטים.

גיל האב הממוצע בעת ההפריה בדגימה זו היה 29.7 שנים. שיעור המוטציות שזוהו כמוטציה חדשה היה 10-8*1.2 לנוקלאוטיד לדור. הגורם המשפיע ביותר על שכיחות המוטציות החדשות היה גיל האב בעת ההפריה – נמצאה השפעה לינארית, המתבטאת בעלייה של שתי מוטציות לכל שנה.

בעבר נמצא כי הסיכון למחלות הידועות כקשורות במוטציות חדשות, כגון סכיזופרניה ו-ASD, קשור בגיל האב. הממצא המפתיע במחקר זה אינו עצם השפעת גיל האב על שיעור המוטציות החדשות אלא מידת ההשפעה, והעובדה כי גיל האב מסביר כמעט לחלוטין את הווריאציה בשיעור המוטציות החדשות. לאור תוצאה זו, ייתכן כי אין מקום לדון בשיעור המוטציות החדשות הממוצע מבלי להביא בחשבון את גיל האב. כמו כן, ייתכן כי הממצא מסביר את העלייה בשכיחות אבחנת ASD בתקופה האחרונה, שכן חלה עלייה מקבילה בגיל האבות הממוצע בעת ההפריה.

ערכה: ד"ר ורד פרכטר
מקור:

Kong et al.; Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk, Nature. 2012 Aug 23;488(7412):471-5

נושאים קשורים:  אוטיזם,  סכיזופרניה,  ASD,  מוטציות חדשות,  גיל האב,  מחקרים
תגובות