ד"ר תמר הראל

doctors-project_2
tamar-harelד"ר תמר הראל - מומחית לרפואת ילדים וגנטיקה, רופאה בכירה במחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות
בת 39, נשואה + 4, תושבת מבוא בית"ר
המרכז הרפואי הדסה הר הצופים, ירושלים

הסיבה שבזכותה נבחרה על ידי המרכז הרפואי: ד"ר תמר הראל התמחתה בהצטיינות ברפואת ילדים. ניתן לזהות בה הבטחה גדולה בשל המחקרים המרובים והמשמעותיים שבהם היא מעורבת ומפרסמת. ד"ר הראל מהווה דוגמה לרופאה המיטיבה לשלב יכולות קליניות משובחות עם ידע מולקולרי וגנומי נרחב המאפשר ביצוע סינתזה לאבחון מחלות חדשות ומציאת הסיבות הגנטיות למחלות חדשות וחשוכות מרפא.

מסלול הלימודים עד כה: לימודי רפואה באוניברסיטת בן גוריון, התמחות ברפואת ילדים ב"הדסה" ולימודי דוקטורט בגנטיקה (תואר שלישי) בהנחיית פרופ' אוהד בירק, התמחות-על בגנטיקה ומחקר גנטי במרכז הרפואי ביילור, טקסס, יוסטון, ארצות הברית.

מחקר והישגים: עבודתה המחקרית של ד"ר הראל התרכזה עד כה באיתור הבסיס הגנטי למחלות נוירולוגיות. בתואר השלישי, עסקה באפיון ההיבטים הגנטיים של התפתחות צינור העצבים המרכזי ובאיתור הבסיס הגנטי למחלות מולדות. במסגרת עבודתה ב"ביילור" חקרה את הבסיס הגנטי של מחלות מערכת העצבים ההיקפית ובאיתור ואפיון גנים הגורמים להתפתחות לא תקינה של המוח. עבודותיה המרכזיות התקבלו לפרסום בכתבי עת מובילים.

מדוע בחרת בתחום הרפואי הזה? "התחום הזה מרתק. ההתקדמות המחקרית וההתקדמות הקלינית מהירות ביותר ביחס לתחומים אחרים ושזורות זו בזו. לדוגמה, טכניקת האנליזה של כלל האקסום, המאפשרת זיהוי מהיר יחסית של גנים חדשים. למשל, מצאנו גן ששינויים בו משפיעים על קבוצה של שבע משפחות, השפעה מרחיקת לכת. הבנת הבסיס הגנטי לעומק במקרה הזה היתה מאתגרת במיוחד וביצענו מחקר משותף עם חוקרי זבובים על מנת לאפיין את הקשר בין שינויים בגן למחלות נוירולוגיות. נתנו לבעיה המסתורית של אותן משפחות שם, ואנו מקווים שהבנת המנגנון של המחלה תאפשר בהמשך זיהוי של דרכי טיפול".

מנטור או מודל לחיקוי? "פרופ' ג'ים לפסקי, חוקר מוביל בתחום הגנטיקה האנושית ב'ביילור'. היכולת שלו לשלב מידע מתחום הגנטיקה על היבטיה השונים ונכונותו לשתף פעולה עם חוקרים אחרים ולחלוק את המידע היקר עם עמיתיו, מקדמות את תחום הגנטיקה באופן מעורר השראה".

תכניות לעתיד? "בעתיד ארצה להשתלב במערך הקליני על מנת לתת מענה לילדים עם בעיות גנטיות ולמשפחותיהם. במקביל, להמשיך ולחקור מחלות גנטיות מולדות, לאתר את הגנים המעורבים ולהבין כיצד הגנים גורמים למחלה".